肺癌是最常見的和致死率最高的惡性腫瘤疾病，中國2020年新發肺癌病例82萬人，死亡病例71萬，其中約80-85%為非小細胞肺癌（non-small cell lung cancer，NSCLC）患者。多達50-70%的NSCLC患者診斷即晚期，且不滿足手術條件，因此很難獲取足夠數量的腫瘤組織進行基因檢測，定制個體化靶向用藥方案。
允英醫療攜手常州二院，充分利用自己的核心技術優勢，積極探索肺癌患者替代組織基因檢測的液體活檢方案。本研究入組了108名肺癌患者，采集了患者的惡性胸腔積液（malignant pleural effusion，MPE）作為樣本，利用允英自研的高效游離DNA提取技術DNAplus?提取樣本中的游離DNA（cell-free DNA，cfDNA），并基于高效液相雜交捕獲的允英AllNGS?技術構建測序文庫并進行高通量測序，尋找腫瘤分子特征標記物與臨床用藥靶點。
結果顯示，允英AllNGS?技術的測序數據覆蓋度接近100%，平均深度約3492×，性能是同類研究結果的10倍。測得突變位點依據臨床用藥意義是否明確被分為兩組，研究利用ARMS-PCR（amplification refractory mutation system）技術對頻率在1-10%的突變進行了成功驗證（圖1）。
圖2 108例肺癌患者MPE樣本中EGFR突變檢測結果
